Klinefelterov sindrom, poznatiji i kao 47 XXY sindrom ili prostije – XXY sindrom nastaje kao posledica viška kopije X hromozoma kod muškaraca, te ove osobe umesto redovnih 46 XY imaju 47 XXY. Naziv je dobio po američkom endokrinologu Hariju Klinefelteru, koji je...
Da bi trudnoća bila uspešna, potrebno je da se ispuni mnogo više uslova od oplodnje jajne ćelije od strane spermatozoida. Ono što je presudno jeste proces koji se zove implantacija i koji se uglavnom dešava 6-12 dana nakon ovulacije, naravno – ukoliko je...
Da biste bolje razumeli šta su mikrodelecije, važno je da prvo znate šta su hromozomi. Verovatno vam je poznata reč DNK (dezoksi-ribo nukleinska kiselina). Hromozomi su ništa drugo no gradivni molekuli DNK koji mogu da sadrže delove ili pak kompletan genetski...
U ovom tekstu pronaći ćete korisne savete u vezi sa ishranom u trudnoći, podeljene po trimestrima. Uravnotežena ishrana, zajedno sa umerenom fizičkom aktivnosću, optimalnim unosom vode i kvalitetnim snom doprineće zdravoj trudnoći i obezbediti vašoj bebi i vama sve...
Šta su anomalije ploda u trudnoći? Anomalije ploda u trudnoći su genetski ili fizički defekti fetusa koji mogu uticati na trudnoću, zakomplikovati porođaj i imati ozbiljne štetne efekte na dete. Anomalije ploda, koje se često nazivaju i defektima pri rođenju, su...
Edvardsov sindrom, takođe poznat kao trizomija 18, retko je ali ozbiljno genetsko stanje koje izaziva širok spektar ozbiljnih medicinskih problema. Nažalost, većina beba sa Edvardsovim sindromom će umreti pre ili neposredno nakon rođenja. Neke bebe sa manje teškim...
Jedna od najčešćih hromozomopatija, pored Daunovog i Edvardsovog sindroma, jeste Patauov sindrom. Ovaj sindrom nastaje kao posledica trizomije hromozoma 13 i još se naziva “Trizomija D”. Patauov sindrom je dobio ime po Klausu Patau, nemačkom genetičaru koji je davne...
Tarnerov sindrom je retki genetski poremećaj koji se javlja samo kod devojčica. Kada se javi, može izazvati probleme od niskog rasta do ozbiljnih oštećenja srca. Ponekad su simptomi tako blagi i neprimetni da žene ne saznaju za ovu dijagnozu sve dok ne dođu u...
Pre nego što objasnimo šta je trizomija, vratićemo se na kratko u školske klupe, konkretno na čas biologije i podstiti se osnovnih pojmova kako bismo lakše razumeli ovu tematiku. Geni Geni su nacrt naših tela. Skoro svaka ćelija u našem telu ima primerak tog nacrta,...
Tripl test ili test trostrukog probira je prenatalni test koji služi za procenu rizika od hromozomskih abnormalnosti deteta. Cilj tripl testa je otkrivanje da li trudnica ima povećani rizik da rodi dete sa: – Daunovim sindromom – Oštećenjem neuralne cevi...
