VERIFIED prenatalni test pruža jasne i pouzdane odgovore o zdravlju i razvoju fetusa

Koristeći najsavremeniju, licenciranu, Illumina tehnologiju Verified test ima vodeću prednost u prenatalnom testiranju, obezbeđujući visoko osetljive i specifične odgovore o zdravlju fetalnih hromozoma, bez rizika koji se povezuje sa invazivnim metodama, kao što je amniocenteza ili biopsija horionskih čupica (CVS).

Validiran za testiranje već od 10. nedelje trudnoće, Verified test je demonstrirao superiorne rezultate osetljivosti i specifičnosti za većinu prevalentnih trizomija.

Verified prenatalni test pokazuje moć masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS) celokupnog genoma. Ovo je moguće zahvaljujući visoko optimizovanom bioalgoritmu koji daje jasne, mnogo pouzdanije odgovore nego bilo koja druga metoda. (SNP, ARRAY, targetovano sekvencioniranje – metode čiji se rezultati mogu porediti sa PCR metodom)

Verified test ima najniži procenat neuspešnih, praznih, analiza (manje od 0,1%) zato što ne zavisi od postotka fetalne DNK i osetljiv je već od 1% fetalne frakcije.

Fetalna frakcija ne predstavlja nezavisan indikator za rizik za aneuploidije i ne koristi se izolovano kao metrika kvaliteta uzorka.

VERIFIED test koristi sekvencioniranje celog genoma kao metodu, koja nam omogućava da, sa poverenjem, testiramo uzorak sa niskom fetalnom frakcijom.

Snaga sekvencioniranja celokupnog genoma i eseja koji koristi VERIFIED test ne zahteva upotrebu graničnih vrednosti za isključivanje uzoraka po proizvoljnoj vrednosti fetalne frakcije.

Više o tome pročitajte OVDE >>

Drugi prenatalni testovi

tehnologija ciljanog sekvencioniranja genoma

VERIFIED test

tehnologija paralelnog sekvencioniranja kroz celokupan genom

DOKAZI SU U PODACIMA

najprecizniji pristup genetskim sekvencama uz pomoć najnovije tehnologije – analizira se od 28 do 30 miliona kopija po uzorku

Moć VERIFIED testa

Tehnologija masivnog paralelnog sekvencioniranja celokupnog genoma

Nizak procenat nečitljivih rezultata, manji od 0,1%

Višeplodne trudnoće iz donorskih polnih ćelija, IVF

Nezavisno od BMI (body mass index), rasne pripadnosti.
Jasni rezultati - detektovana/nije detektovana aneuploidija

Drugi testovi - ciljano sekvencioniranje genoma određenih hromozoma

Visok procenat nečitljivih rezultata (do 6,4%)

Nemoguće testirati blizanačke i donorske trudonoće

Visok procenat tehničkih grešaka (do 5,4%)

Ne otkrivaju mikrodelecije

VERIFIED prenatalnim testom je obuhvaćena analiza aneuploidija autozomalnih i polnih hromozoma (X i Y):

Tarnerov indrom (45, X) Trizomija X hromozoma (triple X sindrom – 47, XXX), Klinefelterov sindrom, (47, XXY), Jakobsov sindrom (47, XYY), određivanje pola ploda (XX ili XY).

 

Senzitivnost

Specifičnost

Hromozom 13

98.15%

99.95%

Hromozom 18

98.31%

99.90%

Hromozom 21

99.14%

99.94%

Monozomija X hromzoma

95.00%

99.00%

XX

97.60%

99.20%

XY

99.10%

98.90%

XXX/XXY/XYY

Druge anomalije polnih hromozoma će biti naznačene ukoliko budu detektovane

Mikrodelecije i druge autozomalne aneuploidije

Mikrodelecije i druge autozomalne aneuploidije će biti naznačene ukoliko budu detektovane (kao dodatna opcija testiranja)

Ukupno

98.89%

99.79%

* Trizomija 21 PPV = 0.9581 / NPV = 0.9999
* Kombinovani rezultati za trizomije 21, 18, 13 PPV = 0.835 / NPV = 0.9999
* Ukupna stopa lažno pozitivnih rezultata (FP) % = 0.2 i lažno negativnih (FN) % = 0.026

Razlika između senzitivnosti i specifičnosti VERIFIED prenatalnog testa

SENZITIVNOST

SENZITIVNOST je verovatnoća da će rezultat testa biti pozitivan kada je bolest prisutna (prava pozitivna stopa). To je sposobnost testa da identifikuje one koji stvarno imaju bolest.

Testovi sa većom senzitivnošću su potrebniji u situacijama gde su lažno-negativni rezultati manje poželjni nego lažno-pozitivni rezultati.

SPECIFIČNOST

SPECIFIČNOST je verovatnoća da će rezultati testa biti negativni kada bolest nije prisutna (prava negativna stopa). To je sposobnost testa da isključi postojanje bolesti.

Testovi sa većom specifičnošću su potrebniji u situacijama gde su lažno-pozitivni rezultati manje poželjni nego lažno-negativni rezultati.

100 000 uzoraka, 1:500 incidenca za Daunov sindrom

200 potvrđenih trudnoća sa trizomijom 21. hromozoma (Daunov sindrom)

99 800 trudnoća koje nemaju trizomiju 21. hromozoma (Daunov sindrom)

Potencijalni broj bespotrebnih invazivnih procedura

VERIFI test

> 199 detektovanih

< 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 0.1 % neuspešnih ispitivanja

200

MaternitT21 Plus

> 197 detektovanih

< 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 1.3 % neuspešnih ispitivanja

1396

Harmony

> 194 detektovanih

< 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 3.0 % neuspešnih ispitivanja

3091

Panorama

> 192 detektovanih

< 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 3.8 % neuspešnih ispitivanja

3888

Dabl test

> 188 detektovanih

< 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 0.1 % neuspešnih ispitivanja

4990

Izvor: ILLUMINA

Zašto je PPV važan?

Pozitivna predvidljivost jedna je od najvažnijih stavki kada su u pitanju skrining testovi. Ona pokazuje verovatnoću koliko su pozitivni rezultati zaista pozitivni. Tradicionalni skrininzi koji određuju rizik od hromozomskih aneuploidija, kao što je test u prvom tromesečju trudnoće, pokazuju svega 4,2% pozitivne predvidljivosti. Što implicira da će svega 42 žene od 1000 sa pozitivnim rezultatima u stvari zaista imati neku od aneuploidija. Ostalih 958 žena će biti prevareno rezultatima i upućeno na amniocentezu. Cilj uvođenja Verified testa u perinatologiju je smanjenje broja bespotrebno urađenih invazivnih metoda – amniocenteza ili CVS.

PPV (pozitivna prediktivna vrednost)NPV (negativna prediktivna vrednost)
Trizomija 210,9700,999

Prednosti VERIFIED testa za Vaše pacijente

Jednostavan

Uzima se venska krv majke na uobičajeni način (između 7 i 10 ml), kako bismo analizirali DNK iz krvi.

Precizan

Direktno analizira fetalnu i majčinu DNK koristeći licenciranu Ilumina tehniku MPS-a celokupnog genoma.

Jednostavan

Uzima se venska krv majke na uobičajeni način (između 7 i 10 ml), kako bismo analizirali DNK iz krvi.

Precizan

Direktno analizira fetalnu i majčinu DNK koristeći licenciranu Ilumina tehniku MPS-a celokupnog genoma.

Brz

Rezultati se dobijaju za 7-10 dana od uzimanja uzorka

Lako se primenjuje

VERIFIED prenatalni test se izvodi već od 10 nedelje trudnoće.

Pouzdan

Rizik za lažno pozitivne rezultate je manji od 0,2% a rizik za lažno negativne rezultate je manji od 0,026%.

Brz

Rezultati se dobijaju za 7-10 dana od uzimanja uzorka

Lako se primenjuje

VERIFIED prenatalni test se izvodi već od 10 nedelje trudnoće.

Pouzdan

Rizik za lažno pozitivne rezultate je manji od 0,2% a rizik za lažno negativne rezultate je manji od 0,026%.

Pouzdani i precizni rezultati

Opcije rezultata testiranja za autozomalne hromozome mogu biti: aneuploidije nisu detektovane, aneuploidije su detektovane.

Rezultati analize polnih hromozoma mogu biti: aneuploidije nisu detektovane, aneuploidije su detektovane.
Dok su opcije rezultata za mikrodelecije: mikrodelecije nisu detektovane, mikrodelecije su detektovane.

ŠTA DA RADIM KADA STIGNE POZITIVAN REZULTAT?

Slobodno se oslonite na ekspertsku podršku CooperGenomics-a, vodeće svetske laboratorije iz oblasti reproduktivne medicine
Više od 30 eksperata će vam biti na raspolaganju kako biste imali najbolje informacije za svoje pacijente i to na sprskom jeziku.

NAJČEŠĆE POSTAVLJANA PITANJA

Šta je VERIFIED test?

VERIFIED test je visoko precizan, neinvazivni, prenatalni skrining test za otkrivanje trizomija 21 (Down-ov sindrom), 18 (Edwards-ov sindrom), 13 (Patau sindrom), najčešćih trizomija, aneulodije polnih hromozoma, monozomije X (Turner-ov sindrom), XXX (triple X sindrom), XXY (Klinefelter-ov sindrom) i XYY (Jacobs-ov sindrom).
Nova opcija prenatalnog skrininga VERIFIED all chromosomes uključuje analizu na trizomije svih hromozoma.

Mikrodelecije

  • 22q11.2 sindrom (DiGeorge-ov sindrom )
  • 1p36 delecija
  • Angelman-ov sindrom (15q11.2 delecija)*
  • Prader-Willi-ev sindrom (15q11.2 delecija)*
  • Wolf-Hirschhorn-ov sindrom (4p- sindrom)
  • Cri Du Chat sindrom (5p- sindrom)

*Područje mikrodelecije sindroma Angelman I Prader-Willi je identično (15q11.2) I NIPT ih ne može razlikovati. Za diferencijalnu dijagnostiku neophodno je uraditi citogenetiku.

Da li senzitivnost i specifičnost testa variraju u zavisnosti od toga u kojoj je nedelji trudnoće urađen test?

Ne. Test pokazuje iste rezultate tokom cele trudnoće.
To je potvrđeno u kliničkoj studiji u kojoj je NIPT upoređivan sa standardnim skriningom aneuploidija. Studija je uključivala uzorke trudnica između 8 i 39 nedelje trudnoće.

Da li će prethodna trudnoća sa aneuploidijom uticati na rezultate NIPT naredne trudnoće?

Ne. Slobodno cirkulišuća DNK nestaje iz krvotoka majke nekoliko sati nakon porođaja (prekida trudnoće). Stoga slobodno cirkulišuća DNK iz prethodne trudnoće, bilo da je beba imala aneuploidiju ili ne, neće uticati na NIPT rezultat naredne trudnoće.

Da li se VERIFIED test može izvoditi na blizanačkoj trudnoći?

Da. Može se izvoditi na bizanačkoj trudnoći i utvrditi aneuploidije hromozoma 21, 18 i 13, kao i prisustvo/odsustvo Y hromozoma. U blizanačkoj trudnoći se ne mogu utvrditi aneuploidije polnih hromozoma, niti pol bebe.

Da li se test može izvesti za trojke, četvorke…?

VERIFIED test nije odobren za trojke ili četvorke…

Da li se VERIFIED test može izvoditi kod asistiranih trudnoća (vantelesna oplodnja), uključujući i doniranje polnih ćelije?

Da, NIPT koji koristi tehnologiju sekvencioniranja celog genoma (kao što je VERIFIED) se ne zasniva na sličnostima/razlikama između fetalne i majčine DNK i može se koristiti kod asistirane trudnoće, uključujući i doniranje sperme/jajne ćelije.

Ako je otkrivena aneuploidija polnih hromozoma, da li je pacijentu potrebna dodatna invazivna dijagnostika?

CooperGenomics preporučuje da se samo na osnovu ovih rezultata ne donose klinički nepovratne odluke. Ako je potrebna definitivna dijagnoza, neophodne su analiza horionskih čupica (CVS) ili amniocenteza.

Kada se test može najranije uraditi tokom trudnoće?

Test se može uraditi već od 10. nedelje trudnoće.

Da li je potreban informisani pristanak za izvođenje testa?

Da. Opšte je prihvaćeno da sve trudnice moraju biti upoznate sa svim dostupnim skrining testovima za fetalne aneuploidije. Nakon detaljnog informisanja trudnica će odlučiti da li će raditi test i koji. Pacijenti moraju potpisati informisani pristanak, u kome su objašnjene preciznost i ograničenja testa.

Za koliko dana se dobijaju rezultati testa?

Rezultati testa se dobijaju za 7 do 10 dana od momenta prispeća uzorka u laboratoriju.

Ako je rezultat moje pacijentkinje pozitivan na testu, šta onda?

Iako sva dosadašnja istraživanja pokazuju visoku preciznost VERIFIED testa, sa visokom stopom otkrivanja trizomija 21,18 i 13 i lažno pozitivnim rezultatima oko 0.01%, ovaj test nije dijagnostički test.
Pozitivan test rezultat zahteva potvrdu amniocentezom ili biopsijom horionskih čupica.

Koja su ograničenja VERIFIED testa?

Šta VERIFIED ne pokazuje?
VERIFIED test nije za detektovanje svih zdravstvenih problema fetusa, niti je dijagnostički test za sve hromozomopatije. Uz pomoć ovog testa ne možete saznati da li beba ima neke fizičke anomalije ili genetska oboljenja. Rezultat „Aneuploidije nisu detektovane“ nije garancija apsolutnog zdravlja fetusa.

Šta može da poremeti rezultate VERIFIED testa?
VERIFIED prenatalni test analizira potpune hromozomske aneuploidije. Postoji mala verovatnoća da se rezultati testa ne odnose na hromozome bebe, već na hromozomske promene posteljice (tzv. izolovani mozaicizam posteljice) ili majke (tzv. hromozomski mozaicizam majke) i postoji mala verovatnoća da test može pokazati lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate.

Za više informacija pozovite
011 414 65 65

Uživajte u svojoj trudnoći od samog početka

Pin It on Pinterest