Zašto VERIFIED test?

Važno je znati. Što ranije.

Zbog čega VERIFIED test?

BEZBOLAN

Uzima se samo jedna epruveta krvi majke

99,9% PRECIZAN

DNK bebe se analizira najnovijom tehnologijom sekvencioniranja celokupnog genoma

NEINVAZIVAN

Ne postoji nikakav rizik po zdravlje mame i bebe

BEZBOLAN

Uzima se samo jedna epruveta krvi majke

99,9% PRECIZAN

DNK bebe se analizira najnovijom tehnologijom sekvencioniranja celokupnog genoma

NEINVAZIVAN

Ne postoji nikakav rizik po zdravlje mame i bebe

Kome je namenjen VERIFIED test?

Za trudnice koje žele da izbegnu invazivne metode (amniocentezu, kordocentezu, biopsiju horionskih čupica)
Za buduće roditelje koji imaju porodičnu istoriju genetskih anomalija
Za sve buduće roditelje koje žele da budu sigurni u zdravlje bebe još na početku trudnoće

Šta su hromozomopatije?

Normalan kariotip čoveka ima 46 hromozoma.

Hromozomopatije predstavljaju poremećaj broja ili izgleda hromozoma, a najčešće su tzv. trizomije, kod kojih postoji tri umesto dva hromozoma u jednom paru, pa kariotip ima 47 umesto 46 hromozoma i aneuploidije polnih hromozoma, kod kojih postoji veći ili manji broj X i Y hromozomoma.

Ređi poremećaji hromozoma su i mikrodelecije.

Koje hromozomopatije se otkrivaju VERIFIED testom?

TRIZOMIJE
13, 18, 21 hromozoma
+ trizomije svih hromozoma

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
XXY, XYY, XXX, X0

MIKRODELECIJE
22q11, 15q11, 1p36, 4p, 5p

POL BEBE

TRIZOMIJE
13, 18, 21 hromozoma
+ trizomije svih hromozoma

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
XXY, XYY, XXX, X0

MIKRODELECIJE
22q11, 15q11, 1p36, 4p, 5p

POL BEBE

Otkriva se prisustvo viška ili manjka hromozoma (trizomije i monozomije), kao i promene u samoj strukturi hromozoma (mikrodelecije)

U slučaju najčešćih hromozomopatija, dolazi do greške u odvajanju hromozoma, pa umesto dve, stvaraju se tri kopije na pojedinim parovima. Tako, na primer, posledica treće kopije 21. hromozoma prouzrokuje Daunov sindrom, 18. hromozoma Edvardsov, a 13. Patauov.
Ove greške se sa visokim i sigurnim procentom od 99 % mogu odrediti preko VERIFIED testa.

1. Aneuploidije autozoma - najčešće trizomije

Daunov Sindrom  – Pogađa 1:700 do 1:800 dece

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost.

Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 do 1:800 živorođenih. Na tu učestalost može da utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.

Edvardsov Sindrom – Pogađa 1:6.000 dece

Trizomija na 18. hromozomu je uzrok Edvardsovog sindroma i javlja se ređe nego Daunov sindrom. Kod živoređene dece sa ovim sindromom češće su devojčice. U 95 odsto slućajeva trudnože se završavaju spontanim pobačajem. Bebe koje se ipak rode sa ovim sindromom su slabije težine i sa disfunkcijom većine organa koju može da prati i mentalna retardacija. Zbog višestrukih anomalija najveći broj dece umire posle rođenja, u prvom mesecu života, a samo oko 10 odsto preživi prvu godinu života. Učestalost pojave ovog sindroma se povećava kod majki starije dobi.

Patau Sindrom – Pogađa 1:12.000 dece

Javlja se još ređe u odnosu na prethodne dve anomalije i oboli jedno među 12.000 dece. U pitanju je trizomija 13. hromozoma. Deca sa ovim sindromom mogu imati rascep usne i nepca, fizičku retardaciju, nedostatak očiju i srčane mane.

Zbog višestrukih anomalija najveći broj dece umire posle rođenja, vecina ovih trudnoca se zavrsi spontanim pobacajem. Ucestalost pojave ovog sindroma se povecava kod majki starije dobi.

2. Aneuploidije polnih hromozoma

Trizomija XXY – Klinefelterov Sindrom – Pogađa 1:1.000 dečaka

Ovaj sindrom prouzrokuje fizičke disfunkcije pretežno kod dečaka. Jedan u hiljadu slučajeva sa starijom majkom se rađa sa malim i nerazvijenim testisima, sa užim ramenima i širim kukovima, sterilitetom, mekšim glasom i izduženim ekstremitetima.

Monozomija X hromozoma – Turnerov Sindrom – Pogađa 1:2.500 devojčica

Jedna od 2.500 devojčica se rađa sa Turnerom. Ovaj sindrom ne zavisi od starosti majke, već od hromozomske greške kod oca. U 99 odsto slučajeva se plod sa ovom anomalijom odbacuje. Ovo je jedina monozomija koja nije smrtonosna.

Trizomija XYY – Jakobsov Sindrom – Pogađa 1:1.000 dečaka

Jakobsa dobije jedan u 1.000 dečaka. Ovaj sindrom odlikuje visok rast, ali normalne proporcije, kao i  krupni zubi, agresivnost i inteligencija ispod prosečne.

Trizomija X hromozoma – Pogađa 1:1.000 devojčica

Sa starošću majke se povećava i opasnost od nastanke ove trizomije koja zahvati jednu među 1.000 devojčica. Deca sa ovim poremećajima su normalnog izgleda i nešto višeg rasta.

3. Mikrodelecije

Kod ovih anomalija dolazi do promene u građi hromozoma.

Cri du chat ili sindrom mačijeg plača

Karakteristike ove anomalije su mala težina na rođenju, usporen psihofizički razvoj, mentalna retardacija, mikrocefalija i mesečast oblik lica sa malom bradom. Dete je sa slabim tonusom mišića lica koji otežava govor i ishranu. Plač bebe je nalik na mjaukanje mačke što je posledica anomalija u razvoju laringsa. Takođe su prisutni i problemi u ponašanju.

Wolf Hrischorn Sindrom

Karakteristike ovog sindroma su teška mentalna retardacija, rascep nepca, širok ili povijen nos, kao i promene kože glave u središnjoj liniji. Anomaliju prate zakasneli razvoj kostiju kod dečaka, hipospadija (urođena anomalija penisa) i kriptorhizam (nespušteni testisi). Malo njih doživi dvadesetu godinu života, budući da imaju jaka telesna oštećenja i sklonosti ka infekcijama ili epilepsiji.

Prader Willi/Angelman Sindrom

Deca obolela od ovog sindroma imaju tešku psihomotornu zaostalost, probleme sa uzimanjem hrane kao i probleme sa govorom i ponašanjem. Imaju usporen rast obima glave, abnormalan EEG, zaravnjen okcipitalni deo glave, isturen jezik i široka usta.
Bebe sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo počinju da se pojavljuju prvi simptomi. Između 2. i 3. godine kod ove dece se može razviti epilepsija i poremećaj ravnoteže. Ukoliko je stanje nastalo kao posledica promena na genima koji potiču od oca onda je u pitanju Prader Willi sindrom, a ukoliko je greška potekla od majke onda je u pitanju Angelman sindrom.

Di George Sindrom

Kod osoba koje imaju ovaj sindrom, na jednom hromozomu 22 nedostaje segment sa oko 30 do 40 gena. Mnogi od ovih gena nisu sasvim dobro proučeni. Poremećaj nastaje ili u trenutku začeća ili u kasnijem periodu fetalnog razvoja. Retko se dešava da dete nasledi deleciju koja je postojala i kod nekog od roditelja. Ovo se desi jednoj od 4.000 beba.

Bebe uglavnom imaju nerazvijenu bradu, oči sa jakim očnim kapcima, pojačanu osetljivost na virusne, bakterijske i gljivične infekcije, srčane smetnje, rasečeno nepce, odložen razvoj govora sa poteškoćama u ishrani i gutanju. Mogu da nastanu i poblemi sa učenjem i ponašanjem kao i hiperaktivnost.

VERIFIED test izdvaja bebin cfDNK iz krvi majke

Otkriće slobodne, fetalne DNK (cfDNK) u krvi majke 1997. godine je bilo polazna tačka za razvoj neinvazivnih prenatalnih testova. Slobodna fetalna DNK je poreklom iz ćelija placente i kraća je u odnosu na majčinu slobodnu DNK. Slobodna fetalna DNK može da se detektuje od sedme nedelje trudnoće, pa tokom čitave trudnoće, kod svih trudnica.

Poluživot cfDNA traje oko 16 minuta, pa nekoliko sati nakon porođaja više nije moguće ustanoviti cfDNA u majčinoj krvi. Upravo zato je moguće pouzdano tvrditi da je cfDNA u aktuelnoj trudnoći cfDNA dotičnog ploda, a ne genetski materijal ploda/plodova iz prethodnih trudnoća.

Slobodna ćelijska DNK u krvi majke je majčinog i fetalnog porekla. Fetalni udeo-frakcija iznosi od 2 – 20% ukupne količine slobdno ćelijske DNK. Fetalna frakcija se povećava tokom trudnoće. Vrednosti fetalne frakcije zavise od: (1) Nedelje trudnoće trudnice; (2) Težine i BMI (body mass index-a); (3) Relativne veličine posteljice.

Otkriće metode masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS) i razvoj bioinformatičkih alata koje koristi Verified test su omogućili testiranje gore pomenutih aneuploidija, nezavistno od postotka fetalne frakcije.

Pre testiranja imajte u vidu

  • Genetsko testiranje treba da bude odluka koju donose roditelji, raspolažući sa svim informacijama
  • VERIFIED test ima mogućnost da testira trizomije 21, 18, 13 kao i trozomije svih hromozoma. Testiraju se i aneuploidije polnih hromozoma.
  • Testiranje mikrodelecija je opciono.
  • Rezultati VERIFIED testa imaju klinički značaj.
  • Biopsija horionskih čupica (CVS) i amniocenteza ostaju kao mogućnost testiranja za sve trudnice, bez obzira na to da li su uradile VERIFIED test ili ne.

Kako se VERIFIED razlikuje od standardnih testova u trudnoći?

 

CVS

Skrining

Ne

Kad se radi?

Od 11-14 ned

Bezbolan

Ne

Invazivan

Da

Rizik od pobačaja

Da

Procedura

Analiza dela majčine posteljice

Rezultati

2 dana

Šta pokazuje?

Prisustvo nekih infekcija kod bebe

Stepen pouzdanosti

99 %

Ko treba da radi

Trudnice koje žele brze odgovore

 

VERIFIED

Skrining

Da

Kad se radi?

Od 10 ned - do kraja trudnoće

Bezbolan

Da

Invazivan

Ne

Rizik od pobačaja

Ne

Procedura

DNK bebe iz krvi majke

Rezultati

7-10 dana

Šta pokazuje?

Najčešće trizomije, aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecije i pol bebe

Stepen pouzdanosti

99 %

Ko treba da radi

Sve trudnice

 

DOUBLE/TRIPLE

Skrining

Da

Kad se radi?

Od 12 -15 ned

Bezbolan

Da

Invazivan

Ne

Rizik od pobačaja

Ne

Procedura

UZ/krv

Rezultati

7 dana

Šta pokazuje?

Verovatnoću anomalije u hromozomima

Stepen pouzdanosti

80 %

Ko treba da radi

Sve trudnice

 

AMNIOCENTEZA

Skrining

Ne

Kad se radi?

Od 16-19 ned

Bezbolan

Ne

Invazivan

Da

Rizik od pobačaja

Da

Procedura

DNK bebe iz plodove vode

Rezultati

3 nedelje

Šta pokazuje?

Pol bebe, fizičke anomalije i anomalije u hromozomima

Stepen pouzdanosti

99,4 %

Ko treba da radi

Trudnice sa rizikom

VERIFIED kao pravi izbor

U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate
o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.
Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.

Za više informacija pozovite
011 414 65 65

Uživajte u svojoj trudnoći od samog početka

EyeOvu stranicu trenutno čita 15 osoba

Pin It on Pinterest