Kada saznate da ste trudni, najbolja stvar koji možete da uradite je da počnete da se bavite prenatalnom negom – nizom poseta svom lekaru, kako bi se proverilo Vaše zdravlje i zdravlje Vaše bebe. Njega možete da pitate sve što budete želeli, a sigurno ćete imati pregršt pitanja. Doktor je tu takođe ukoliko dođe do bilo kakvog problema – da ga na vreme uoči i tretira.

Tokom jedne od ovih poseta, doktor će Vas pitati da li želite da testirate bebu na Daunov sindrom. Ovi testovi nisu obavezni i na njih Vas niko ne može prisiliti. Postoje dva načina da se uoče potencijalne abnormalnosti:

Skrining test koji će Vam reći kolika je verovatnoća da dete ima Daunov sindrom. Na primer, moguće je da saznate da postoji 1 odsto šanse da dete ima Daunov sindrom.

Dijagnostički test koji će dati konkretan odgovor na pitanje da li beba ima Daunov sindrom – da ili ne.

Doktori obično preporučuju skrining, pa ukoliko on pokaže mogućnost, trudnica se šalje na precizniji – dijagnostički test. Na roditeljima je da odluče koju vrstu testa žele da urade i da li uopšte žele, u konsultaciji sa lekarom.

daunov sindrom u trudnoci detekcija

Šta je Daunov sindrom?

U svakoj ćeliji u ljudskom telu postoji nukleus koji čuva genetski materijal. Geni nose kodove koji su odgovorni za naše nasleđene osobine i grupisani su duž struktura koje se nazivaju hromozomi. Tipično, jezgro svake ćelije sadrži 23 para hromozoma, od kojih je polovina nasleđena od svakog roditelja.

Daunov sindrom se javlja kada pojedinac ima punu ili delimičnu dodatnu kopiju 21. hromozoma. Neke od uobičajenih fizičkih osobina Daunovog sindroma su:

• koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
• mali nos, širokog korena;
• višak kože vrata,
• ravan profil
• smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
• usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
• ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
• zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
• šake su široke i sa kratkim prstima;
• na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama)
• praznina između prvog i drugog nožnog prsta

Skrining test

U prvom trimestru, između 11. i 14. nedelje trudnoće, trudnica daje uzorak krvi u kom će doktori tražiti nešto što zovu markerima – proteine, hormone i druge pokazatelje koji bi mogli biti pokazatelj Daunovog sindroma. Ultrazvuk traži tečnost čiji povećan nivo bi takođe mogao da bude znak Daunovog sindroma.

Integrisani skrining test podrazumeva dva testa. Prvi, gorepomenut koji se radi u prvom trimestru, a zatim između 15. i 22. nedelje, još jedan test krvi koji zovemo „quad screen“. On traži različite markere koji bi mogli biti pokazatelj Daunovog sindroma.

daunov sindrom u trudnoci 1

Dijagnostički testovi

Ovi testovi ispituju bebine hromozome u potrazi za Daunovim sindromom. „Pozitivan“ rezultat znači da beba gotovo sigurno ima Daunov sindrom.

Amniocenteza se radi pomoću uzorka plodove vode koja okružuje bebu. Uzorak se uzima iglom, kroz stomak trudnice. Postoji mala verovatnoća od pobačaja, pogotovo u prvom trimestru.

CVS testira ćelije placente, kojom majka dostavlja hranu bebi. Može da se radi između 10. i 12. nedelje trudnoće, ranije nego amniocenteza, ali postoji i za nijansu veći rizik od pobačaja.

Kordocenteza, ili PUBS, se radi od 18. do 22. nedelje. Doktor iglom uzima uzorak iz pupčane vrpce, a ova procedura ima 2 odsto opasnosti od pobačaja, više nego drugi testovi, pa se preporučuje isključivo ukoliko drugi testovi ne daju precizne rezulate.

Postoji li bezbedniji način?

VERIFIED prenatalni test je jednostavna provera iz krvi majke koja može da ustanovi najučestalije hromozomske abnormalnosti koje utiču na zdravlje bebe.

Uzorak krvi se uzima iz vene, već od desete nedelje trudnoće. Ovaj test vam može omogućiti da izbegnete invazivne testove i procedure među kojima su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica koje sa sobom nose minimalni rizik za bebu, a maksimalnu preciznost od 99,9 odsto.

Ekspertski prenatalni test VERIFIED

Savetovanje sa medicinskim timom

Ukoliko imate sumnje ili nedoumice, svakako se preporučuju konsultacije sa medicinskom timom. Molekularni biolozi će najbolje moći da vas posavetuju u vezi sa testom koji je najbolji za vas, potencijalnim rizicima i sa Vama će tumačiti rezultate.

Pin It on Pinterest