Šta je hromozom?
Hromozomi su makromolekuli (telašca) koji se mogu uočiti u jedru ćelija za vreme njihove deobe.
Najveći deo DNK (čovekovih gena) smešten je upravo u hromozomima.
Izgled hromozoma je veoma karakterističan i prepoznatljiv: sastoji se od dve hromatide koje su spojene jednom centromerom tako da liče na latinično slovo X. Sav genetski materijal se nalazi u hromatidama, dok je centromera zadužena za smer kretanja hromozoma prilikom ćelijske deobe. Postoji više vrsta hromozoma i oni se prevashodno razlikuju prema položaju centromere.
Kada su u pitanju hromozomi, jedna od najvažnijih stavki je njihov broj koji stalan i karakterističan za svaku vrstu. Broj hromozoma se stručno naziva kariotip. Ćelija čoveka ima ukupno 46 hromozoma ili 2 para sa po 23 hromozoma, gde jedan par potiče od majke a drugi od oca.
Višak ili manjak određenih hromozoma dovodi do određenih, uglavnom negativnih promena koje se uopšteno nazivaju hromozomske aberacije. Ove promene mogu biti u samoj građi hromozoma ili u njihovom broju.
Promene u građi (strukturi) hromozoma
Delecije – kada nedostaje deo hromozoma;
Duplikacije – kada imamo višak delova hromozoma usled njegovog udvajanja;
Inverzije – kada je smer hromozoma izmenjen;
Translokacije – kada jedan hromozom sadrži delove drugog hromozoma;
Promene u broju hromozoma
Poliploidije – kada dolazi do ukupnog uvećanja broja hromatida na hromozomu ili hromozomima;
Aneuploidije – kada dolazi do smanjenja ili uvećanja za jedan ili veći broj hromozoma;
Nedostatak hromozoma je za ćeliju daleko štetniji od viška, ali višak hromozoma takođe dovodi do određenih, ponekad čak fatalnih posledica. Jedna od najčešćih aneuploidija hromozoma je trizomija 21, poznatija kao Daunov sindrom. Ono što je karakteristično za ovaj sindrom je da postoji višak jednog para hromozoma na 21. hromozomu, tako da umesto dva, osoba ima tri para hromozoma. Pored Daunovog sindroma, česte su i trizomija 13 i 18 – Patauov i Edvardsov sindrom.
Promene u građi i strukturi hromozoma su učestalije kod osoba koje u porodici imaju nekog ko je patio od hromozomskih poremećaja, ali uveliko utiču i godine starosti majke, kao i životni stil, prisustvo hroničnih bolesti i sl. Žene koje imaju preko 35 godina nose daleko veći rizik od nastanka genetskih anomalija i drugih komplikacija u trudnoći nego mlađe žene.
Proveru hromozoma bebe moguće je izvršiti uz pomoć ekspertskih prenatalnih testova koji su najpouzdaniji i najneinvazivniji metod testiranja dostupan danas.
Na taj način, ukoliko je reč o fatalnim ili teškim hromozomopatijama, može se doneti odluka o prekidu trudnoće dok je ona još u veoma ranoj fazi.
Ginekolozi savetuju sve buduće majke, bez obzira na godine i zdravstveno stanje da provere genetsko zdravlje i hromozome svoje bebe što ranije moguće, kako bi sebi osigurale mirnu i bezbrižnu trudnoću.
